主持人：各位網友大家晚上好，小兒遺傳代謝病是如何預防與護理的，這是很多人關心的話題，本期作客我們直播間的是武漢醫院孫丹主任，孫... [全文閱讀]
遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾?。喊ㄈ苊阁w貯積癥(三十幾種病)、線粒體病等等，代謝... [全文閱讀]
遺傳代謝病病種多，臨床表現復雜，同一種疾患常有不同的表現，個體差異很大。例如，很多疾病從嬰兒期起病，并進行性加重，逐漸出現發育... [全文閱讀]
有代謝功能缺陷的一類遺傳病稱為“遺傳代謝病”，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。此類疾病表現復雜，可... [全文閱讀]
有代謝功能缺陷的一類遺傳病稱為遺傳代謝病，包括氨基酸、有機酸、糖、脂肪、激素等先天性代謝缺陷，目前已發現的超過500種，其中有苯丙酮尿... [全文閱讀]
王新良談小兒遺傳代謝病的診斷 專家簡介： 王新良，男，主任醫師，教授，醫學博士，研究生導師，河北醫科大學第二醫院兒科腎臟免... [全文閱讀]
宋元宗博士談小兒遺傳代謝病的治療 專家簡介： 宋元宗，男，醫學博士，主任醫師，教授，博士研究生導師，博士后合作導師，暨南大... [全文閱讀]
專家邱文娟淺談小兒遺傳代謝病 專家簡介： 邱文娟，女，博士，碩士生導師，研究員，上海醫學會兒科內分泌遺傳學組委員。1999年畢... [全文閱讀]
代謝性遺傳病是由于染色體上的基因發生突變，造成酶的缺失或異常，由原基因控制的某種酶的催化過程不能正常進行，代謝過程發生紊亂和破... [全文閱讀]
小兒遺傳代謝病地方信息
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